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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Síntomas, Tratamiento Y Prevención

Charcot-Marie-Tooth, o CMT, es neuropatía periférica hereditaria y se encuentra en todo el mundo entre todas las razas y grupos étnicos. Descubierta en 1886 por tres médicos, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth, la CMT afecta a aproximadamente 2.6 millones de personas. 

Por lo general, la CMT no es potencialmente mortal y casi nunca afecta la función cerebral. No es contagioso, pero es hereditario y puede transmitirse de una generación a otra.

Los pacientes con CMT pierden lentamente el uso normal de sus extremidades ya que los nervios se degeneran y los músculos se debilitan porque los nervios afectados ya no estimulan los músculos. Muchos pacientes también tienen alguna pérdida de funciones nerviosas sensoriales.

SÍNTOMAS

Aunque hay muchas causas genéticas diferentes de la CMT, todos los tipos tienden a tener síntomas muy similares.

  • Un pie arqueado alto es generalmente uno de los primeros signos de este trastorno, aunque en algunos casos los pies extremadamente planos también son típicos de la CMT.
  • A medida que avanza la enfermedad, se producen deformidades estructurales del pie. El paciente puede desarrollar un pie cavo (arco alto) y dedos en martillo.
  • El desgaste muscular progresivo de la CMT también conduce a problemas para caminar, correr y mantener el equilibrio. La debilidad del tobillo y los esguinces son comunes, y muchos pacientes desarrollan caída del pie.
  • Más adelante, en el curso de la enfermedad, la función de la mano puede verse afectada. Las tareas que requieren destreza manual se vuelven difíciles. La pérdida de la función nerviosa suele ir acompañada de hormigueo y sensación de ardor en las manos y los pies. Por lo general, esto causa poco más que una leve molestia, pero algunas personas experimentan dolor neuropático severo y requieren medicamentos para controlarlo.
  • La debilidad de los músculos respiratorios es rara en personas con CMT, pero cuando está presente, puede causar problemas que amenazan la vida. Si la dificultad para respirar es un problema, un especialista en respiración debe revisar a un paciente para ver si se recomienda el uso de un ventilador.


Es importante tener en cuenta que la gravedad de los síntomas puede variar mucho de un paciente a otro, incluso dentro de la misma familia. Un niño puede o no estar más severamente incapacitado que su padre. Algunos miembros de la familia pueden experimentar un deterioro significativo y requieren de aparatos ortopédicos, mientras que otros no tienen síntomas notables, pero se ha encontrado que tienen CMT al ser examinados por EMG o estudios de conducción nerviosa.

TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN

Aunque actualmente no existe cura para la CMT, existen muchas terapias que pueden mejorar la vida y la función de los pacientes con CMT.

  • La fisioterapia puede mantener el movimiento, la fuerza muscular y la flexibilidad que tienen.
  • Muchas personas se benefician de la terapia ocupacional que ayuda a las personas a realizar las tareas de la vida diaria con el uso de dispositivos de asistencia.
  • El refuerzo es otra forma no invasiva de corregir problemas causados ​​por la CMT. A menudo, las anomalías de la marcha se pueden corregir mediante el uso de aparatos ortopédicos articulados (con bisagras) o no articulados, llamados AFO (ortesis de tobillo y pie). Estos aparatos ayudan a controlar la caída del pie y la inestabilidad del tobillo y, a menudo, proporcionan un mejor sentido del equilibrio para los pacientes.
  • El calzado apropiado es importante para las personas con CMT, pero a menudo les resulta difícil encontrar zapatos que se ajusten bien debido a sus pies arqueados altos y sus dedos martillados. Las caídas generalmente se pueden evitar observando donde uno camina y usando calzado apropiado.
  • Es importante que los pacientes con CMT controlen su peso. El peso adicional no solo hace que la actividad física sea más difícil, sino que también aumenta el estrés en las articulaciones y músculos ya comprometidos
  • Los pacientes deben tratar de mantener la mayor fuerza y ​​flexibilidad posible. En general, los pacientes deben consultar a un fisioterapeuta o médico antes de comenzar un programa de ejercicios, y evitar la actividad extenuante y el exceso de trabajo. La actividad moderada y el ejercicio físico pueden ser beneficiosos, pero los pacientes deben ser conscientes de sus limitaciones físicas.
  • Finalmente, el manejo del estrés es importante para mantener un cuerpo sano.

Cualquier condición incapacitante puede afectar la forma en que las personas piensan y sienten sobre sí mismas, pero tener una enfermedad crónica como la CMT, que a menudo no se ve, genera estrés en los individuos y con frecuencia causa depresión. Las personas con CMT pueden sufrir de baja autoestima y las relaciones con los demás pueden verse afectadas. Incluso cuando una persona ha aprendido a vivir con CMT, la naturaleza progresiva del trastorno puede ocasionar más pérdidas y el proceso de duelo puede comenzar nuevamente.

 

Fuente: foot

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